Síndrome de holoprosencefalia-disgenesia caudal

Definición

Es un síndrome de malformación del sistema nervioso central caracterizado por holoprosencefalia con microcefalia, anomalías en la morfología ocular (hipotelorismo, ciclopía, exoftalmos), anomalías nasales (fosa nasal única o arrinia) y labio/paladar hendido, combinado con signos de regresión caudal (agenesia sacra, sirenomelia con genitales externos ausentes).