Syndrome d'holoprosencéphalie-dysgénésie caudale

Définition

Syndrome avec malformation du système nerveux central caractérisé par une holoprosencéphalie avec microcéphalie, des anomalies morphologiques oculaires (hypotélorisme, cyclopie, exophtalmie), des anomalies nasales (narine unique ou absence de nez) et une fente labio-palatine, associés à des signes de régression caudale (agénésie sacrée, sirénomélie avec absence d'organes génitaux externes).