Sindrome da oloprosencefalia e disgenesia caudale
ORPHA:2165· ICD-10 Q04.2· Holoprosencephaly-caudal dysgenesis syndrome
Definizione
La sindrome che associa l'oloprosencefalia e la disgenesia caudale è una malformazione del sistema nervoso centrale caratterizzata da oloprosencefalia, microcefalia, anomalie morfologiche dell'occhio (ipotelorismo, ciclopia, esoftalmo), anomalie del naso (narice unica o agenesia del naso) e labio/palatoschisi, associate ai segni clinici caratteristici della regressione caudale (agenesia sacrale, sirenomelia con agenesia dei genitali esterni).
- Prevalenza
- 1-9 / 1 000 000
- Età di esordio
- Antenatal, Neonatal