Holoprosencefalie - caudale dysgenesie-syndroom

Definitie

Holoprosencefalie - caudale dysgenesie-syndroom is een malformatiesyndroom van het centrale zenuwstelsel dat gekarakteriseerd wordt door holoprosencefalie met microcefalie, abnormale morfologie van de ogen (hypotelorisme, cyclopie, exophthalmus), neusanomalieën (slechts één neusgat of afwezigheid van de neus), en gespleten lip/verhemelte, in combinatie met tekenen van caudale regressie (sacrale agenesie, sirenomelie met afwezigheid van externe genitaliën).