Jajnikowo-jądrowe zaburzenie różnicowania płci z kariotypem 46,XX
ORPHA:2138· ICD-10 Q56.0· 46,XX ovotesticular difference of sex development
Definicja
Rzadkie zaburzenie różnicowania płci, charakteryzująca się obecnością histologicznie potwierdzonej tkanki jąder i jajników u osoby z kariotypem 46,XX.
- Częstość występowania
- 1-9 / 100 000
- Dziedziczenie
- Autosomal dominant, Autosomal recessive
- Wiek zachorowania
- Adolescent, Antenatal, Neonatal