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Disturbo ovotesticolare dello sviluppo sessuale 46,XX

ORPHA:2138· ICD-10 Q56.0· 46,XX ovotesticular difference of sex development

Definizione

Si tratta di una malattia rara dello sviluppo sessuale (DSD) caratterizzata dalla presenza di tessuto testicolare e ovarico, confermata con gli esami istologici, in un soggetto a cariotipo 46,XX.

Prevalenza
1-9 / 100 000
Trasmissione
Autosomal dominant, Autosomal recessive
Età di esordio
Adolescent, Antenatal, Neonatal