Niedobór globuliny wiążącej kortykosteroidy
ORPHA:199247· ICD-10 E27.8· Corticosteroid-binding globulin deficiency
Definicja
*Niedobór globuliny wiążącej kortykosteroidy jest rzadką, genetycznie uwarunkowaną chorobą nadnerczy, która charakteryzuje się zmniejszoną zdolnością wiązania kortykosteroidów, z towarzyszącym prawidłowym lub niskim stężeniem globuliny wiążącej kortykosteroidy w osoczu oraz obniżonym całkowitym stężeniem kortyzolu w osoczu. Wśród objawów klinicznych typowo obserwuje się przewlekły ból, zmęczenie i obniżone ciśnienie krwi/nadciśnienie.
- Częstość występowania
- <1 / 1 000 000
- Dziedziczenie
- Semi-dominant
- Wiek zachorowania
- Adult