vitalwiki

Niedobór globuliny wiążącej kortykosteroidy

ORPHA:199247· ICD-10 E27.8· Corticosteroid-binding globulin deficiency

Definicja

*Niedobór globuliny wiążącej kortykosteroidy jest rzadką, genetycznie uwarunkowaną chorobą nadnerczy, która charakteryzuje się zmniejszoną zdolnością wiązania kortykosteroidów, z towarzyszącym prawidłowym lub niskim stężeniem globuliny wiążącej kortykosteroidy w osoczu oraz obniżonym całkowitym stężeniem kortyzolu w osoczu. Wśród objawów klinicznych typowo obserwuje się przewlekły ból, zmęczenie i obniżone ciśnienie krwi/nadciśnienie.

Częstość występowania
<1 / 1 000 000
Dziedziczenie
Semi-dominant
Wiek zachorowania
Adult