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Deficiencia de globulina de unión a corticosteroide

ORPHA:199247· ICD-10 E27.8· Corticosteroid-binding globulin deficiency

Definición

La deficiencia de globulina enlazante de corticosteroides es una enfermedad adrenal genética, poco frecuente, caracterizada por una capacidad disminuida de fijación de corticosteroides asociada a una concentración plasmática normal o baja de globulina enlazante de corticosteroides y una reducción de los niveles de cortisol sérico total. Los afectados suelen presentar dolor crónico, fatiga e hipo- / hipertensión.

Prevalencia
<1 / 1 000 000
Herencia
Semi-dominant
Edad de inicio
Adult