Deficiencia de globulina de unión a corticosteroide
ORPHA:199247· ICD-10 E27.8· Corticosteroid-binding globulin deficiency
Definición
La deficiencia de globulina enlazante de corticosteroides es una enfermedad adrenal genética, poco frecuente, caracterizada por una capacidad disminuida de fijación de corticosteroides asociada a una concentración plasmática normal o baja de globulina enlazante de corticosteroides y una reducción de los niveles de cortisol sérico total. Los afectados suelen presentar dolor crónico, fatiga e hipo- / hipertensión.
- Prevalencia
- <1 / 1 000 000
- Herencia
- Semi-dominant
- Edad de inicio
- Adult