Deficit di transcortina

Definizione

Il deficit di transcortina è una malattia genetica rara dei surreni, caratterizzata da una diminuzione della capacità di legare i corticosteroidi, associata ad una concentrazione normale o diminuita della globulina che lega i corticosteroidi nel plasma e ad una riduzione dei livelli di cortisolo totale nel plasma. Di solito i pazienti presentano dolore cronico, affaticamento ed ipo/ipertensione.