Deficiëntie van corticosteroïdbindend globuline
ORPHA:199247· ICD-10 E27.8· Corticosteroid-binding globulin deficiency
Definitie
Corticosteroïdebindende globulinedeficiëntie is een zeldzame, genetische adrenale ziekte die gekarakteriseerd wordt door een afname van de bindingscapaciteit voor corticosteroïden, geassocieerd met een normale of lage concentratie van corticosteroïdebindende globulinen en een verlaagd gehalte van totaal cortisol in het plasma. Patiënten vertonen doorgaans chronische pijn, vermoeidheid en hypo-/hypertensie.
- Prevalentie
- <1 / 1 000 000
- Overerving
- Semi-dominant
- Leeftijd van aanvang
- Adult