vitalwiki

Deficiëntie van corticosteroïdbindend globuline

ORPHA:199247· ICD-10 E27.8· Corticosteroid-binding globulin deficiency

Definitie

Corticosteroïdebindende globulinedeficiëntie is een zeldzame, genetische adrenale ziekte die gekarakteriseerd wordt door een afname van de bindingscapaciteit voor corticosteroïden, geassocieerd met een normale of lage concentratie van corticosteroïdebindende globulinen en een verlaagd gehalte van totaal cortisol in het plasma. Patiënten vertonen doorgaans chronische pijn, vermoeidheid en hypo-/hypertensie.

Prevalentie
<1 / 1 000 000
Overerving
Semi-dominant
Leeftijd van aanvang
Adult