Zespół padaczki i telangiektazji
ORPHA:1951· ICD-10 G40.8· Epilepsy-telangiectasia syndrome
Definicja
Rzadki, genetycznie uwarunkowany zespół padaczkowy, który charakteryzuje się padaczką, teleangiektazjami spojówki powiekowej, niepełnosprawnością intelektualną od granicznej do umiarkowanej, obniżonym poziomem IgA w surowicy, skróconymi piątymi palcami i dysmorfią twarzy (hirsutyzm czołowy, zrośnięcie brwi, odwrócenie nozdrzy, duże uszy, długa rynienka podnosowa, wada zgryzu, mikrognacja). Od 1978 r. nie ma dalszych opisów w literaturze.
- Częstość występowania
- <1 / 1 000 000
- Dziedziczenie
- Autosomal recessive
- Wiek zachorowania
- Childhood