Síndrome de epilepsia-telangiectasia
ORPHA:1951· ICD-10 G40.8· Epilepsy-telangiectasia syndrome
Definición
Es un síndrome epiléptico poco frecuente de origen genético caracterizado por epilepsia, telangiectasias conjuntivales palpebrales, discapacidad intelectual de muy leve a moderada, niveles reducidos de IgA sérica, acortamiento del quinto dedo de la mano y rasgos faciales dismórficos (incluyendo hirsutismo frontal, sinofridia, narinas antevertidas, orejas prominentes, filtrum largo, implantes dentales irregulares, micrognatia). No se han publicado más descripciones en la literatura desde 1978.
- Prevalencia
- <1 / 1 000 000
- Herencia
- Autosomal recessive
- Edad de inicio
- Childhood