Syndrome d'épilepsie-télangiectasie
ORPHA:1951· ICD-10 G40.8· Epilepsy-telangiectasia syndrome
Définition
Syndrome épileptique génétique rare caractérisé par une épilepsie, des télangiectasies de la conjonctive palpébrale, une déficience intellectuelle limite à modérée, une diminution du taux d'IgA sérique, un raccourcissement des 5es doigts et une dysmorphie faciale (hirsutisme au niveau du front, synophridie, narines antéversées, oreilles proéminentes, philtrum long, dentition irrégulière, micrognathie). Aucun nouveau cas n'a été décrit dans la littérature depuis 1978.
- Prévalence
- <1 / 1 000 000
- Transmission
- Autosomal recessive
- Âge de début
- Childhood