Sindrome da epilessia-telangectasia
ORPHA:1951· ICD-10 G40.8· Epilepsy-telangiectasia syndrome
Definizione
Si tratta di un'epilessia genetica rara, caratterizzata da epilessia, telangectasie della congiuntiva palpebrale, disabilità intellettiva borderline o moderata, livelli bassi delle IgA nel siero, accorciamento del quinto dito e dismorfismi facciali (irsutismo della fronte, sinofria, narici anteverse, orecchie prominenti, filtro lungo, anomalie dell'impianto dei denti, micrognazia). Non sono stati descritti nuovi casi dopo il 1978.
- Prevalenza
- <1 / 1 000 000
- Trasmissione
- Autosomal recessive
- Età di esordio
- Childhood