Síndrome de epilepsia-telangiectasia
ORPHA:1951· ICD-10 G40.8· Epilepsy-telangiectasia syndrome
Definição
Síndrome epiléptica genética rara, caracterizada por epilepsia, telangiectasias conjuntivais palpebrais, perturbação do desenvolvimento intelectual limítrofe a moderada, níveis séricos de IgA diminuídos, quinto dedo encurtado e características faciais dismórficas (incluindo hirsutismo frontal, sinofris, narinas antevertidas, orelhas proeminentes, filtro longo, implantação irregular dos dentes, micrognatia). Não existem descrições adicionais na literatura desde 1978.
- Prevalência
- <1 / 1 000 000
- Hereditariedade
- Autosomal recessive
- Idade de início
- Childhood