Epilepsie - teleangiëctasie-syndroom
ORPHA:1951· ICD-10 G40.8· Epilepsy-telangiectasia syndrome
Definitie
Een zeldzaam genetisch epilepsiesyndroom, gekenmerkt door epilepsie, palpebrale conjunctivale telangiëctasieën, geringe tot matige intellectuele achterstand, verlaagde IgA-gehaltes in serum, kortere vijfde vingers, en dysmorfe gelaatskenmerken (inclusief frontaal hirsutisme, synophrys, anteversie van de neusgaten, prominente oren, lang filtrum, onregelmatige inplanting van tanden, micrognathie). Sinds 1978 zijn er geen bijkomende beschrijvingen in de literatuur.
- Prevalentie
- <1 / 1 000 000
- Overerving
- Autosomal recessive
- Leeftijd van aanvang
- Childhood