Rodzinna dysgeneza kaudalna

Definicja

Rzadka, genetyczna wada rozwojowa powstała w okresie embriogenezy, która charakteryzuje różnego stopnia dysgenezją kaudalną, dotyczącą pojedynczej tętnicy pępowinowej lub nieperforowanego odbytu do pełnej sirenomelii, u kilku członków tej samej rodziny. Fenotyp obejmuje agenezję odcinka lędźwiowo-krzyżowego, atrezję lub ektopię odbytu, wady układu moczowo-płciowego, elementy asocjacji VATER lub VACTERL oraz dysmorfię twarzy (płaska twarz, nieprawidłowe uszy, obustronne zmarszczki nakątne, obniżony grzbiet nosa, mikrognacja). Dodatkowo opisywano wady sercowo-naczyniowe (np. ubytek poduszki wsierdzia, hipoplazja tętnicy płucnej) oraz szkieletu (kifoza, wady dotyczące połowy miednicy).inf brsup inf brsup