Disgenesia caudal familiar

Definição

Anomalia genética rara no desenvolvimento das doenças da embriogénese, caracterizado por diferentes graus de disgenesia caudal, variando de uma única artéria umbilical ou ânus imperfurado a sirenomelia completa, em vários membros da mesma família. O fenótipo inclui agenesia lombossacral, atresia ou ectopia anal, anomalias geniturinárias, componentes da associação VATER ou VACTERL e dismorfismo facial (fácies plana, orelhas anormais, pregas epicânticas bilaterais, ponte nasal deprimida, micrognatia). Características adicionais incluem anomalias cardiovasculares (por exemplo, defeito do coxim endocárdico, hipoplasia da artéria pulmonar) e esqueléticas (cifose, hemipelvis).