Familiale caudale dysgenesie

Definitie

Een zeldzaam genetisch ontwikkelingsdefect tijdens embryogenese, gekenmerkt door diverse gradaties van caudale dysgenesie, gaande van één enkele arteria umbilicalis (navelslagader) of anusatresie tot volledige sirenomelie, bij meerdere leden van eenzelfde familie. Het fenotype omvat lumbosacrale agenesie, atresie of ectopie van de anus, genito-urinaire afwijkingen, componenten van VATER- of VACTERL-associatie, en faciale dysmorfie (plat gezicht, abnormale oren, bilaterale epicanthusplooien (amandelogen), ingedrukte neusbrug, micrognathie). Bijkomende kenmerken die werden gerapporteerd, zijn onder meer cardiovasculaire (zoals defect van endocardiaal kussen, hypoplasie van longslagader) en skeletale (kyfose, hemipelvis) anomalieën.