Dysgénésie caudale familiale

Définition

Anomalie rare du développement embryonnaire, d'origine génétique, caractérisée par une dysgénésie caudale de degré variable, allant d'une artère ombilicale unique ou d'une imperforation anale à une sirénomélie complète, rapportée chez plusieurs membres d'une même famille. Le phénotype inclut une agénésie lombo-sacrée, une atrésie ou une ectopie de l'anus, des anomalies génito-urinaires, des composantes de l'association VACTERL/VATER et une dysmorphie faciale (visage plat, malformations des oreilles, épicanthus bilatéral, pont nasal déprimé, micrognatie). Des anomalies cardiovasculaires (canal atrioventriculaire, hypoplasie de l'artère pulmonaire) et squelettiques (cyphose, hémipelvis) ont également été rapportées.