Dysgenesie, familiäre kaudale
ORPHA:1768· ICD-10 Q87.8· Familial caudal dysgenesis
Definition
Eine genetisch bedingte Störung der Embryonalentwicklung, die durch unterschiedliche Grade der kaudalen Dysgenesie gekennzeichnet ist und von einer einzelnen Nabelarterie oder Analatresie bis zur vollständigen Sirenomelie bei mehreren Mitgliedern derselben Familie reichen kann. Der Phänotyp umfasst eine lumbosakrale Agenesie, eine anale Atresie oder Ektopie, Anomalien des Urogenitaltraktes, Komponenten der VATER- oder VACTERL-Assoziation und Gesichtsdysmorphien (flaches Gesicht, abnorme Ohren, beidseitige Epikanthusfalten, abgesenkter Nasenrücken, Mikrognathie). Auch kardiovaskuläre Anomalien (z.B. Endokarddefekt, Hypoplasie der Pulmonalarterie) und Skelettanomalien (Kyphose, Hemiplegie) wurden berichtet.
- Prävalenz
- <1 / 1 000 000
- Vererbung
- Autosomal dominant
- Erkrankungsalter
- Infancy, Neonatal