Disgenesia caudal familiar

Definición

Es un trastorno genético poco frecuente del desarrollo durante la embriogénesis, caracterizado por diversos grados de disgenesia caudal, que van desde una arteria umbilical única o un ano imperforado hasta una sirenomelia completa, en varios miembros de la misma familia. El fenotipo incluye agenesia lumbosacra, atresia anal o ectopia, anomalías genitourinarias, componentes de la asociación VATER o VACTERL, y dismorfia facial (facies plana, orejas anómalas, pliegues epicánticos bilaterales, puente nasal deprimido, micrognatia). Otros rasgos descritos incluyen anomalías cardiovasculares (como defectos de los cojínes endocárdicos, hipoplasia de la arteria pulmonar) y esqueléticas (cifosis, hemipelvis).