Disgenesia caudale familiare
ORPHA:1768· ICD-10 Q87.8· Familial caudal dysgenesis
Definizione
La disgenesia caudale familiare è un difetto genetico raro dello sviluppo dell'embrione, caratterizzato da gradi variabili di disgenesia caudale, che va dall'arteria ombelicale unica o all'ano imperforato alla sirenomelia completa, in più membri della stessa famiglia. Il quadro clinico comprende l'agenesia lombosacrale, l'atresia o l'ectopia anale, le anomalie dell'apparato genito-urinario, elementi dell'associazione VATER o VACTERL e i dismorfismi facciali (viso piatto, anomalie dell'orecchio, epicanto bilaterale, sella nasale infossata, micrognatia). Possono essere presenti anche anomalie cardiovascolari (difetti dei cuscinetti endocardici, ipoplasia dell'arteria polmonare) e scheletrici (cifosi, emipelvi).
- Prevalenza
- <1 / 1 000 000
- Trasmissione
- Autosomal dominant
- Età di esordio
- Infancy, Neonatal