Ciężki złożony Niedobór odporności T-B+ z powodu niedoboru IL-7Ralfa
ORPHA:169154· ICD-10 D81.2· T-B+ severe combined immunodeficiency due to IL-7Ralpha deficiency
Definicja
Rzadki ciężki złożony niedobór odporności T-B+, charakteryzujący się znacznie zmniejszoną liczbą komórek T i prawidłową lub zwiększoną liczbą komórek B i NK. Objawy kliniczne pojawiają się zwykle w okresie niemowlęcym i obejmują nawracające infekcje, brak prawidłowego rozwoju, gorączkę, biegunkę i zapalenie skóry.
- Częstość występowania
- 1-9 / 1 000 000
- Dziedziczenie
- Autosomal recessive
- Wiek zachorowania
- Infancy