Imunodeficiência combinada grave T-B+ por deficiência de IL-7R-alfa
ORPHA:169154· ICD-10 D81.2· T-B+ severe combined immunodeficiency due to IL-7Ralpha deficiency
Definição
Imunodeficiência combinada T-B+, grave, rara e caracterizada por diminuição evidente das células T e números normais ou aumentados de células B e células natural killer (NK). Habitualmente são descritas infeções recorrentes na infância, atraso de crescimento, febre, diarreia e dermatite.
- Prevalência
- 1-9 / 1 000 000
- Hereditariedade
- Autosomal recessive
- Idade de início
- Infancy