Inmunodeficiencia combinada grave T-B+ por deficiencia de IL-7Ralpha
ORPHA:169154· ICD-10 D81.2· T-B+ severe combined immunodeficiency due to IL-7Ralpha deficiency
Definición
Es una inmunodeficiencia combinada grave T-B+ poco frecuente caracterizada por una disminución marcada del número de células T y un número normal o incrementado de células B y células asesinas naturales (NK). Los pacientes suelen presentarse en la lactancia con infecciones recurrentes, fallo de medro, fiebre, diarrea y dermatitis.
- Prevalencia
- 1-9 / 1 000 000
- Herencia
- Autosomal recessive
- Edad de inicio
- Infancy