Ernstige gecombineerde T- B+ immuundeficiëntie door IL-7R-alfa-deficiëntie
ORPHA:169154· ICD-10 D81.2· T-B+ severe combined immunodeficiency due to IL-7Ralpha deficiency
Definitie
Een zeldzame T-B+ ernstige gecombineerde immuundeficiëntie, gekenmerkt door opmerkelijk verminderde aantallen T-cellen en normale of verhoogde aantallen B-cellen en 'natural killer' (NK) cellen. Patiënten presenteren zich doorgaans in de zuigelingentijd met recidiverende infecties, niet-gedijen, koorts, diarree, en dermatitis.
- Prevalentie
- 1-9 / 1 000 000
- Overerving
- Autosomal recessive
- Leeftijd van aanvang
- Infancy