Déficit immunitaire combiné sévère T-B+ par déficit en IL-7Ralpha
ORPHA:169154· ICD-10 D81.2· T-B+ severe combined immunodeficiency due to IL-7Ralpha deficiency
Définition
Déficit immunitaire combiné sévère T-B+ rare caractérisé par une diminution marquée du nombre de lymphocytes T et par un nombre normal ou une augmentation du nombre de lymphocytes B et de cellules NK (Natural killers). D'apparition infantile, la maladie se traduit généralement par des infections récurrentes, un retard de croissance, une fièvre, des diarrhées et une dermatite.
- Prévalence
- 1-9 / 1 000 000
- Transmission
- Autosomal recessive
- Âge de début
- Infancy