Immundefekt, kombinierter schwerer, T- B+, durch IL-7Ralpha-Mangel
ORPHA:169154· ICD-10 D81.2· T-B+ severe combined immunodeficiency due to IL-7Ralpha deficiency
Definition
Eine schwerer kombinierter T-B+-Immundefekt, der durch eine deutlich verminderte Anzahl von T-Zellen und eine normale oder erhöhte Anzahl von B-Zellen und natürlichen Killerzellen (NK) gekennzeichnet ist. Die Patienten präsentieren sich im Allgemeinen im Säuglingsalter mit wiederkehrenden Infektionen, Gedeihstörung, Fieber, Durchfall und Dermatitis.
- Prävalenz
- 1-9 / 1 000 000
- Vererbung
- Autosomal recessive
- Erkrankungsalter
- Infancy