Wrażliwość na infekcje układu oddechowego związana z mutacją łańcuchów CD8alfa
ORPHA:169085· ICD-10 D84.8· Susceptibility to respiratory infections associated with CD8alpha chain mutation
Definicja
*Wrażliwość na infekcje układu oddechowego związana z mutacją łańcuchów CD8alfa jest rzadkim pierwotnym niedoborem odporności, związanym z defektem odporności adaptacyjnej, który charakteryzuje się brakiem limfocytów T CD8 +, prawidłowymi stężeniami immunoglobulin i specyficznymi mianami przeciwciał we krwi oraz podatnością na nawracające infekcje bakteryjne i wirusowe układu oddechowego. Nasilenie objawów obejmuje zakres od śmiertelnej niewydolności oddechowej do łagodnego lub bezobjawowego przebiegu choroby.
- Częstość występowania
- <1 / 1 000 000
- Dziedziczenie
- Autosomal recessive
- Wiek zachorowania
- Infancy, Neonatal