Vatbaarheid voor luchtweginfecties geassocieerd met mutatie in CD8-alfaketen
ORPHA:169085· ICD-10 D84.8· Susceptibility to respiratory infections associated with CD8alpha chain mutation
Definitie
Een zeldzame primaire immuundeficiëntie door een defect van verworven (adaptieve) immuunsysteem, gekenmerkt door de afwezigheid van CD8+ T-cellen met normale titers van immunoglobulinen en specifieke antilichamen in bloed, en vatbaarheid voor recidiverende bacteriële en virale infecties van luchtwegen. De ernst van de symptomen gaat van fatale respiratoire insufficiëntie tot milde of asymptomatische fenotypes.
- Prevalentie
- <1 / 1 000 000
- Overerving
- Autosomal recessive
- Leeftijd van aanvang
- Infancy, Neonatal