Erhöhte Anfälligkeit für Atemwegsinfektionen durch CD8alpha-Defizienz
ORPHA:169085· ICD-10 D84.8· Susceptibility to respiratory infections associated with CD8alpha chain mutation
Definition
Ein seltener primärer Immundefekt aufgrund eines Defekts der adaptiven Immunität, der durch das Fehlen von CD8+-T-Zellen mit normalen Immunglobulin- und spezifischen Antikörpertitern im Blut und Anfälligkeit für wiederkehrende bakterielle und virale Infektionen der Atemwege gekennzeichnet ist. Die Schwere der Symptome reicht von tödlicher Ateminsuffizienz bis hin zu milden oder asymptomatischen Phänotypen.
- Prävalenz
- <1 / 1 000 000
- Vererbung
- Autosomal recessive
- Erkrankungsalter
- Infancy, Neonatal