Suscettibilità alle infezioni respiratorie associata alla mutazione della catena di CD8alfa
ORPHA:169085· ICD-10 D84.8· Susceptibility to respiratory infections associated with CD8alpha chain mutation
Definizione
La suscettibilità alle infezioni respiratorie associata alla mutazione della catena CD8alfa è un'immunodeficienza primitiva rara, causata da un difetto dell'immunità adattativa. È caratterizzata dall'assenza delle cellule T CD8+, valori normali delle immunoglobuline e dei titoli anticorpali specifici nel sangue, e suscettibilità alle infezioni respiratorie batteriche e virali ricorrenti. La gravità dei sintomi è variabile e comprende l'insufficienza respiratoria letale fino a quadri clinici sfumati o addirittura casi asintomatici.
- Prevalenza
- <1 / 1 000 000
- Trasmissione
- Autosomal recessive
- Età di esordio
- Infancy, Neonatal