Susceptibilidad a infecciones respiratorias asociada con una mutación en la cadena alpha de CD8
ORPHA:169085· ICD-10 D84.8· Susceptibility to respiratory infections associated with CD8alpha chain mutation
Definición
Es una inmunodeficiencia primaria poco frecuente por un defecto de la inmunidad adaptativa. Está caracterizada por la ausencia de células T CD8 + con títulos normales de inmunoglobulinas y de anticuerpos específicos en sangre así como susceptibilidad a infecciones virales y bacterianas respiratorias recurrentes. La gravedad de los síntomas varía desde insuficiencia respiratoria fatal a fenotipos leves o asintomáticos.
- Prevalencia
- <1 / 1 000 000
- Herencia
- Autosomal recessive
- Edad de inicio
- Infancy, Neonatal