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Susceptibilité aux infections respiratoires associée à une mutation de la chaîne alpha de CD8

ORPHA:169085· ICD-10 D84.8· Susceptibility to respiratory infections associated with CD8alpha chain mutation

Définition

Déficit immunitaire primaire rare par défaut de l'immunité adaptative caractérisé par l'absence de lymphocytes T CD8+, des taux normaux d'immunoglobulines et d'anticorps spécifiques dans le sang et une susceptibilité aux infections respiratoires bactériennes et virales récurrentes. La gravité des symptômes va de l'insuffisance respiratoire fatale à des formes légères ou asymptomatiques.

Prévalence
<1 / 1 000 000
Transmission
Autosomal recessive
Âge de début
Infancy, Neonatal