Susceptibilité aux infections respiratoires associée à une mutation de la chaîne alpha de CD8
ORPHA:169085· ICD-10 D84.8· Susceptibility to respiratory infections associated with CD8alpha chain mutation
Définition
Déficit immunitaire primaire rare par défaut de l'immunité adaptative caractérisé par l'absence de lymphocytes T CD8+, des taux normaux d'immunoglobulines et d'anticorps spécifiques dans le sang et une susceptibilité aux infections respiratoires bactériennes et virales récurrentes. La gravité des symptômes va de l'insuffisance respiratoire fatale à des formes légères ou asymptomatiques.
- Prévalence
- <1 / 1 000 000
- Transmission
- Autosomal recessive
- Âge de début
- Infancy, Neonatal