vitalwiki

Monochromacja typu niebieskiego stożka

ORPHA:16· ICD-10 H53.5· Blue cone monochromatism

Definicja

Monochromacja czopka niebieskiego jest chorobą sprzężoną z chromosomem X w sposób recesywny i charakteryzuje się zaburzeniami rozróżniania kolorów, obniżoną ostrością wzroku, oczopląsem i wrażliwością na światło, objawami, które powstały w wyniku dysfunkcji fotoreceptorów czopków czerwonych (L) i zielonych (M). Monochromacja czopka niebieskiego jest niekompletną formą achromatopsji.

Częstość występowania
1-9 / 100 000
Dziedziczenie
X-linked recessive
Wiek zachorowania
Infancy