Monochromacja typu niebieskiego stożka
ORPHA:16· ICD-10 H53.5· Blue cone monochromatism
Definicja
Monochromacja czopka niebieskiego jest chorobą sprzężoną z chromosomem X w sposób recesywny i charakteryzuje się zaburzeniami rozróżniania kolorów, obniżoną ostrością wzroku, oczopląsem i wrażliwością na światło, objawami, które powstały w wyniku dysfunkcji fotoreceptorów czopków czerwonych (L) i zielonych (M). Monochromacja czopka niebieskiego jest niekompletną formą achromatopsji.
- Częstość występowania
- 1-9 / 100 000
- Dziedziczenie
- X-linked recessive
- Wiek zachorowania
- Infancy