Blauwekegeltjesmonochromatisme
ORPHA:16· ICD-10 H53.5· Blue cone monochromatism
Definitie
Blauwekegeltjesmonochromatisme (BCM) is een recessieve X-gebonden ziekte die wordt gekarakteriseerd door ernstig verstoord kleurenzicht, lage gezichtsscherpte, nystagmus en fotofobie, als gevolg van een slechte werking van de rood- (L) en groengevoelige (M) kegeltjes. BCM is als een onvolledige vorm van achromatopsie (zie deze term).
- Prevalentie
- 1-9 / 100 000
- Overerving
- X-linked recessive
- Leeftijd van aanvang
- Infancy