Monocromatismo de conos azules
ORPHA:16· ICD-10 H53.5· Blue cone monochromatism
Definición
El monocromatismo de conos azules (MCA) es una enfermedad recesiva ligada al cromosoma X que se caracteriza por una incapacidad grave para discriminar los colores, baja agudeza visual, nistagmo y fotofobia a causa de la disfunción de los conos fotorreceptores del rojo (L) y el verde (M). El MCA es una forma incompleta de acromatopsia (ver este término).
- Prevalencia
- 1-9 / 100 000
- Herencia
- X-linked recessive
- Edad de inicio
- Infancy