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Monocromatismo de conos azules

ORPHA:16· ICD-10 H53.5· Blue cone monochromatism

Definición

El monocromatismo de conos azules (MCA) es una enfermedad recesiva ligada al cromosoma X que se caracteriza por una incapacidad grave para discriminar los colores, baja agudeza visual, nistagmo y fotofobia a causa de la disfunción de los conos fotorreceptores del rojo (L) y el verde (M). El MCA es una forma incompleta de acromatopsia (ver este término).

Prevalencia
1-9 / 100 000
Herencia
X-linked recessive
Edad de inicio
Infancy