Monocromatismo dei coni blu
ORPHA:16· ICD-10 H53.5· Blue cone monochromatism
Definizione
Il monocromatismo dei coni blu (BCM) è una malattia recessiva legata all'X, caratterizzata da grave compromissione della discriminazione dei colori, bassa acuità visiva, nistagmo, e fotofobia, da disfunzione dei fotorecettori dei coni rossi (L) e verdi (M). Il BCM è una forma incompleta di acromatopsia (si veda questo termine).
- Prevalenza
- 1-9 / 100 000
- Trasmissione
- X-linked recessive
- Età di esordio
- Infancy