Monochromatisme à cônes bleus
ORPHA:16· ICD-10 H53.5· Blue cone monochromatism
Définition
Le monochromatisme à cônes bleus est une maladie récessive liée à l'X caractérisée par une discrimination des couleurs sévèrement perturbée, une faible acuité visuelle, un nystagmus et une photophobie, dus au dysfonctionnement des photorécepteurs coniques rouges (L) et verts (M). Elle représente une forme incomplète d'achromatopsie.
- Prévalence
- 1-9 / 100 000
- Transmission
- X-linked recessive
- Âge de début
- Infancy