Blauzapfenmonochromasie
ORPHA:16· ICD-10 H53.5· Blue cone monochromatism
Definition
Die Blauzapfen-Monochromasie (BCM) ist eine X-chromosomal-rezessiv vererbte Krankheit mit schwer gestörtem Farbsehen, geringer Sehschärfe, Nystagmus und Photophobie als Folge einer Funktionsstörung der Rot (L)- und Grün (M)- Zapfen. BCM ist eine unvollständige Form der Achromatopsie (siehe dort).
- Prävalenz
- 1-9 / 100 000
- Vererbung
- X-linked recessive
- Erkrankungsalter
- Infancy