Zespół czaszkowo-mikromeliczny

Definicja

Rzadki syndromiczny zespół malformacji z kraniosynostozą, charakteryzujący się opóźnieniem wzrostu wewnątrzmacicznego, niedostatecznym kostnieniem czaszki z dużymi ciemiączkami, krótkimi kończynami bez paliczków oraz palcozrostami w dłoniach i stopach. Zgłaszane cechy dysmorficzne obejmują wąską twarz z krótkimi szparami powiekowymi, mały spiczasty nos, mikrostomię, mikrognację oraz nisko osadzone i zrotowane do tyłu uszy. Może również wystąpić tylna przepuklina mózgowa oraz inne wrodzone wady rozwojowe.