Kranio-mikromeles Syndrom

Definition

Eine seltene syndromale Kraniosynostose, die durch intrauterine Wachstumsverzögerung, unzureichende Verknöcherung des Schädels mit großen Fontanellen, kurze Gliedmaßen mit fehlenden Phalangen und Syndaktylie der Finger und Zehen gekennzeichnet ist. Zu den berichteten dysmorphen Merkmalen gehören ein schmales Gesicht mit kleinen Lidspalten, eine kleine, spitze Nase, Mikrostomie, Mikrogenie und tiefsitzende und nach hinten rotierte Ohren. Eine hintere Enzephalozele und andere angeborene Fehlbildungen können ebenfalls beobachtet werden.