Craniomicromelisch syndroom

Definitie

Een zeldzaam malformatiesyndroom van syndromale craniosynostose, gekenmerkt door intra-uteriene groeiretardatie, ondermaatse ossificatie van schedel met grote fontanellen, korte ledematen met afwezige falangen, en syndactylie van vingers en tenen. Dysmorfe kenmerken die werden gerapporteerd, zijn onder meer smal gelaat met kleine ooglidspleten, kleine puntige neus, microstomie, micrognathie, en laagstaande en naar achteren gedraaide oren. Een posterieure encefalocele en andere congenitale malformaties kunnen ook waargenomen worden.