Síndrome cráneo-micromélico

Definición

Es un síndrome malformativo de craneosinostosis sindrómico y poco frecuente caracterizado por retraso del crecimiento intrauterino, hipoosificación del cráneo con fontanelas grandes, extremidades cortas con ausencia de falanges y sindactilia en los dedos de las manos y los pies. Las características dismórficas descritas incluyen una cara estrecha con fisuras palpebrales pequeñas, nariz pequeña y puntiaguda, microstomía, micrognatia y orejas de implantación baja y rotadas posteriormente. También se puede observar un encefalocele posterior y otras malformaciones congénitas.