Síndrome cranio-micromélico

Definição

Síndrome rara de malformação com craniossinostose sindrómica caracterizada por atraso de crescimento intra-uterino, sub-ossificação do crânio com fontanelas aumentadas, membros curtos com falanges ausentes e sindactilia dos dedos das mãos e dos pés. As características dismórficas relatadas incluem uma face estreita com pequenas fendas palpebrais, nariz pequeno e pontiagudo, microstomia, micrognatia e orelhas de inserção baixa e rotação posterior. Um encefalocelo posterior e outras malformações congénitas podem também ser observados.