Przykurcze - dysplazja ektodermalna- rozszczep wargi/podniebienia
ORPHA:1484· ICD-10 Q87.8· Contractures-ectodermal dysplasia-cleft lip/palate syndrome
Definicja
Rzadki zespół dyplazji ektodermalnej, który charakteryzuje się ciężką artrogrypozą, licznymi cechami dysplazji ektodermalnej, rozszczepem wargi/podniebienia, dysmorfią twarzy, niedoborem wzrostu i umiarkowanym opóźnieniem rozwoju psychoruchowego. Objawy dysplazji ektodermalnej obejmują rzadkie, łamliwe i odbarwione włosy, suchość skóry, liczne znamiona, małe stożkowate zęby i hipodoncję oraz dysmorfię twarzy ze zwężeniem szpar powiekowych, głęboko osadzonymi oczami i mikrognacją.
- Częstość występowania
- <1 / 1 000 000
- Dziedziczenie
- Autosomal recessive, X-linked recessive
- Wiek zachorowania
- Neonatal