Syndrome de contractures-dysplasie ectodermique-fente labiopalatine

Définition

Syndrome dysplasique ectodermique caractérisé par une arthrogrypose sévère, de multiples caractéristiques de dysplasie ectodermique, une fente labiopalatine, une dysmorphie faciale, un retard de croissance et un retard modéré du développement psychomoteur. Les manifestations de la dysplasie ectodermique incluent des cheveux épars, cassants et hypopigmentés, une xérose, des nævi multiples, de petites dents de forme conique et une hypodontie, ainsi qu'une dysmorphie faciale comprenant un blépharophimosis, des yeux profondément implantés et une micrognatie.