Contracturen - ectodermale dysplasie - gespleten lip/gehemelte-syndroom
ORPHA:1484· ICD-10 Q87.8· Contractures-ectodermal dysplasia-cleft lip/palate syndrome
Definitie
Een zeldzaam syndroom van ectodermale dysplasie, gekenmerkt door ernstige artrogrypose, meerdere kenmerken van ectodermale dysplasie, gespleten lip/gehemelte, faciale dysmorfie, groeiachterstand en matige psychomotorische ontwikkelingsachterstand. Manifestaties van ectodermale dysplasie zijn onder meer schaars, broos en gehypopigmenteerd haar, xerodermie, multipele naevi, kleine kegelvormige tanden en hypodontie, en faciale dysmorfie met blefarofimose, diepliggende ogen en micrognathie.
- Prevalentie
- <1 / 1 000 000
- Overerving
- Autosomal recessive, X-linked recessive
- Leeftijd van aanvang
- Neonatal