Contratture - displasia ectodermica - labiopalatoschisi
ORPHA:1484· ICD-10 Q87.8· Contractures-ectodermal dysplasia-cleft lip/palate syndrome
Definizione
L'associazione contratture-displasia ectodermica-labio/palatoschisi è una sindrome da displasia ectodermica caratterizzata da artrogriposi grave, segni multipli di displasia ectodermica, labio/palatoschisi, dismorfismi facciali, ritardo della crescita e ritardo moderato dello sviluppo psicomotorio. I segni della displasia ectodermica comprendono i capelli radi, fragili e ipopigmentati, la xerosi, i nevi multipli, i denti piccoli di forma conica, l'ipodontia, i dismorfismi facciali con blefarofimosi, gli occhi infossati, la micrognazia.
- Prevalenza
- <1 / 1 000 000
- Trasmissione
- Autosomal recessive, X-linked recessive
- Età di esordio
- Neonatal